Wilsonova choroba

 Wilsonova choroba alebo tiež hepatolentikulárna degenerácia je dedičné ochorenie charakterizované narušeným transportom medi v organizme. Meď sa využíva na rôzne životne dôležité funkcie. Hlavnou úlohou medi je to, že je súčasťou enzýmov potrebných pre bunkové dýchanie, tvorbu hormónov alebo dôležitých pre odstraňovanie škodlivých voľných radikálov z tela.

Meď sa do organizmu dostáva potravou a vstrebáva sa v tenkom čreve, dostáva sa následne do portálneho obehu alebo sa vylučuje do žlče. V krvi je meď prenášaná vo väzbe na bielkovinu ceruloplazmín. Pri Wilsonovej chorobe dochádza kvôli mutácii génu pre ceruloplazmín k tomu, že tento prenášač je nefunkčný. Meď sa tak hromadí v pečeni a výsledkom je chronická hepatitída, fibróza (väzivovatenie) až cirhóza pečene. Okrem pečene sa voľná meď dostáva do mozgových štruktúr a môže spôsobiť poruchy koordinácie pohybov, pamäti, učenia a správania.

Príčina

Ochorenie je dedičné a súvisí s mutáciou na chromozóme 13. Dedí sa autozomálne recesívne, to znamená, že sa v populácii vyskytujú tzv. nosiči, u ktorých sa príznaky neprejavujú. Ak by mali dieťa dvaja nosiči, s 50% pravdepodobnosťou bude dieťa tiež nosič, s 25% bude úplne zdravé a s pravdepodobnosťou 25% bude mať Wilsonovu chorobu.

Príznaky

Pacienti v mladšom veku vyhľadajú lekára pre pečeňové príznaky, vo vyššom veku prevládajú neurologické alebo psychiatrické príznaky. Ochorenie sa prejaví medzi 5.-50. rokom života.

Poškodenie pečene

  • únava
  • portálna hypertenzia môže viesť k tvorbe pažerákových varixov, zväčšenie sleziny, ascites (pozri článok Ascites, Cirhóza pečene)
  • z porúch pečene vyplývajúca hypoalbuminémia, poruchy zrážania krvi, prítomnosť odpadových látok metabolizmu (amoniak)
  • Neuropsychiatrické príznaky
  • spočiatku zmätenosť, nešikovnosť, zmeny správania
  • parkinsonské prejavy (stuhnutosť končatín, spomalené pohyby, poruchy rovnováhy, tras, poruchy reči, poruchy koordinácie pohybov)
  • psychické zmeny (impulzivita, promiskuita, apatia, neschopnosť rozhodovať)
  • psychiatrické problémy (depresia, úzkosť, psychóza)

Ostatné orgány

  • okolo zreničky možno pozorovať tzv. Kayserov-Fleischerov prstenec, ktorý tvorí meď
  • katarakta, poruchy zraku
  • poruchy obličkových funkcií
  • kardiomyopatia- oslabenie srdcového svalu, arytmie
  • nedostatok hormónov metabolizmu vápnika, neplodnosť, spontánny potrat

Diagnostika

V diagnostike sa začína pečeňovými testami, ktoré sú základným vyšetrením, vyšetria sa pečeňové enzýmy, albumín a parametre zrážanlivosti krvi. Pri neurologických príznakoch sa pacient odošle na magnetickú rezonanciu-MR mozgu. Sleduje sa hladina ceruloplazmínu a medi v krvi, a tiež koncentrácia medi v 24-hodinovom odbere moču. Definitívne diagnózu potvrdí biopsia pečene.

Terapia

Liečba spočíva v podávaní liekov, ktoré na seba naviažu voľnú meď a pomáhajú ju vylúčiť do moču. Takýmto liekom je penicilamín. V diéte je potrebné vynechať potraviny bohaté na meď (pečeň, čokoláda, kakao, kokos, orechy, morské ryby, čaj, kávu, petržlen, ovsené vločky.) Príznaky ustupujú pomaly, po niekoľkých mesiacoch. Novšie sa podáva zinok, ktorý bráni vstrebávaniu medi z čreva, ale jeho účinok nastupuje oneskorene, preto sa nepoužíva na začiatku liečby. V štádiu ťažkého zlyhávania pečene sa pristupuje k transplantácii, ak pacient spĺňa podmienky (vek, zdravotný stav).

Liečbou sa metabolická porucha upravuje a neurologické príznaky sa zlepšujú až v 80%. V prognóze platí, že ak sa ochorenie zachytí včas, je priaznivá.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *