Hemofília je vzácna dedičná porucha špecifických faktorov zrážania krvi. Avšak asi 30 % ľudí s hemofíliou nemá toto ochorenie v rodinnej anamnéze. U týchto ľudí je potom hemofília spôsobená genetickou zmenou (spontánnou mutáciou).
Proces zrážania krvi je podporovaný niektorými krvnými časticami (krvné doštičky a plazmatické bielkoviny), takzvané koagulačné faktory. Hemofília nastane, keď sa objaví nedostatok v jednom z týchto koagulačných faktorov. Pokiaľ máte hemofíliu, môžete pri zranení krvácať po dlhšiu dobu. Malé zranenia nebývajú obvykle veľkým problémom. Väčšiu starosť o Vaše zdravie by ste si mali robiť v prípade hlbokého krvácania. Takéto vnútorné krvácanie môže poškodiť Vaše orgány a tkanivá, čo môže ohroziť Váš život. Mnoho komplikácií z hemofílie, vrátane vnútrolebečného krvácania, ochorenia kĺbov a rozvoja inhibítorov, sa zvyšuje s pribúdajúcim vekom. Avšak aj napriek tomu môže väčšina ľudí s hemofíliou udržiavať aktívny a produktívny životný štýl.
PríznakyZnámky a príznaky hemofílie sa môžu líšiť v závislosti od úrovne koagulačných faktorov vo Vašom organizme. Ak je hladina koagulačných faktorov len mierne znížená, môžete začať krvácať až po nejakom úraze, či operácii. A naopak, ak je ťažký nedostatok koagulačných faktorov v organizme, môže dôjsť k spontánnemu krvácaniu.
Príznaky spontánneho krvácania zahŕňajú:- nevysvetliteľné a nadmerné krvácanie z poranení, po operácii alebo zubárskom zákroku
- mnoho veľkých alebo hlbokých modrín
- nezvyčajné krvácanie po očkovaní
- bolesť, opuch alebo tlak kĺbov
- krv v moči alebo v stolici
- krvácanie z nosa bez známej príčiny
- dlhodobá bolesť hlavy
- opakované vracanie
- extrémna únava
- bolesť krku
- dvojité videnie
- hemofília A – najbežnejší typ, ktorý je spôsobený nedostatkom zrážacieho faktora VIII
- hemofília B – druhý najčastejší typ, ktorý je spôsobený nedostatkom zrážacieho faktora IX
- hemofília C, pri ktorej sú príznaky často mierne a je zapríčinená nedostatočným faktorom zrážania XI
- hlboké vnútorné krvácanie, ktoré sa vyskytuje hlboko v svaloch a môže spôsobiť napučiavanie Vašich končatín. Opuch môže tlačiť na nervy a môže viesť k znecitliveniu alebo bolesti
- poškodenie kĺbov – vnútorné krvácanie môže vyvíjať tlak na Vaše kĺby, čo spôsobuje silné bolesti. Pokiaľ sa to nelieči, časté vnútorné krvácanie môže vyvolať artritídu alebo trvalé narušenie kĺbov
- infekcie – ľudia s hemofíliou majú vyššiu pravdepodobnosť transfúzie krvi, kedy sa zvyšuje ich riziko prijímania kontaminovaných produktov z krvi. Krvné produkty sa stali bezpečnejšie po polovici 80-tych rokov v dôsledku skríningu darovanej krvi pre hepatitídy a vírusu ľudskej imunodeficiencie (HIV). Riziko infekcie sa prostredníctvom geneticky upravených koagulačných produktov (rekombinantný faktor koncentrátov) podstatne znížil
- nežiaduce reakcie na liečbu faktora zrážanlivosti – u niektorých ľúdí s hemofíliou môže mať imunitný systém negatívnu reakciu na zrážanie faktorov používaných na liečbu krvácania. V prípade, že imunitný systém vyvíja bielkoviny (známe ako inhibítory), ktoré inaktivujú koagulačné faktory, liečba býva menej účinná