Amyloidóza

 Amyloidóza vzniká v dôsledku hromadenia tzv. amyloidu v rôznych orgánoch. Amyloid je tvorený bielkovinami, ktoré sú za normálnych okolností rozpustné vo vode. Potom, čo sa zmenia na nerozpustné, majú tendenciu sa ukladať do orgánov a tkanív a spôsobovať typické klinické prejavy.

Bielkoviny sa v tele tvoria pospájaním aminokyselín alebo pospájaním menších zložiek bielkovín. Faktom je, že v procese ich tvorby dochádza aj k usporiadaniu ich molekúl v priestore a to je práve miesto, kde môže nastať chyba. Ak sa v priestore zložia nesprávne, teda takým spôsobom, že enzýmy pre ne určené ich nevedia rozložiť, keď je to potrebné, začnú sa hromadiť.

 Príčiny a druhy amyloidózy

  • Primárna systémová amyloidóza. Príčina je neznáma. Najčastejšie postihuje obličky, srdce, pečeň a črevá.
  • Sekundárna systémová amyloidóza. Vzniká v dôsledku chronického zápalového ochorenia ako je lupus, reumatoidná artritída, tuberkulóza, Crohnova choroba, ulcerózna kolitída. Najčastejšie zasahuje slezinu, obličky, pečeň, nadobličky a lymfatické uzliny.
  • Amyloidóza súvisiaca s dialýzou. U pacientov dialyzovaných 5 a viac rokov. Postihuje kĺby, kosti a šľachy.
  • Dedičná forma. Je vzácna.
  • Senilná systémová amyloidóza. Spôsobená ukladaním nezmenených bielkovín do tkanív, je normálnou súčasťou starnutia.
  • Orgánovo špecifická amyloidóza

 Rizikové faktory

  • mužské pohlavie
  • vyšší vek
  • nádorové ochorenie, vrátane mnohopočetného myelómu
  • pacienti so zlyhávaním obličiek, na dialýze

 Príznaky

 Vo všeobecnosti sú príznaky mierne, rôzne a nešpecifické. Ku všeobecným patrí únava, bolesti kĺbov, anémia, dušnosť, chudnutie, slabosť, mravčenie v nohách.

Príznaky z postihnutia srdcového svalu súvisia s oslabením jeho svaloviny. Je to zadýchavanie sa, nepravidelný pulz, opuchy nôh, únava.

Obličkové príznaky zahŕňajú opuchy nôh, proteíny v moči. Z príznakov poškodenia tráviaceho traktu ide o stratu chuti do jedla, hnačku, nevoľnosť, bolesti brucha.

Diagnostika

Neexistuje špecifický test, ktorý by napríklad z krvi preukázal a potvrdil diagnózu. Dôležité je dôkladné klinické vyšetrenie a anamnéza. Definitívne sa ochorenie dá potvrdiť odobraním biopsie najčastejšie z tuku na bruchu a dôkazom prítomnosti chybného proteínu. Nie je nevyhnutné odoberať vzorku priamo z postihnutého orgánu.

 Terapia

Liečba spočíva v zastavení tvorby amyloidu a zvládnutí príznakov. Už vytvorený amyloid nie je možné odstrániť a napraviť tak poškodenia tkanív, ktoré už sú prítomné. V liečbe primárnej systémovej amyloidózy sa podáva chemoterapia. V prípade sekundárnej systémovej amyloidózy sú to steroidy. Ďalej môžu stav zlepšiť diuretiká na odvodnenie, kompresívne pančuchy alebo úprava stravy, ak je postihnutý tráviaci trakt.

Prognóza závisí od toho, aký orgán je postihnutý a aký je stupeň závažnosti postihnutia. Ak sa ochorenie nelieči, pacient zomiera do 40 mesiacov.

Pridaj komentár

Vaša e-mailová adresa nebude zverejnená. Vyžadované polia sú označené *